一方、DM2（筋強直性ジストロフィー2型）は30〜50歳代で発症し、近位筋（頸部、肩甲骨周囲、股関節周囲）の筋力低下と筋痛が主訴となることが多く、筋強直はDM1ほど顕著でない場合があります。また、四肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）やベッカー型筋ジストロフィー（BMD）も成人期に診断されることがあり、それぞれ近位筋優位の筋力低下、CK高値、緩徐進行がみられます。
参考）https://www.neurology.org/doi/10.1212/CPJ.0000000000000645
DM1の成人発症型では、筋症状として「筋強直」「進行性筋力低下」「筋萎縮」が三大徴候です。具体的には、手指の把持後リリース困難、足関節背屈筋力低下による足下垂、顔面筋萎縮による「斧様顔貌（hatchet face）」、頸部屈筋・伸筋の筋力低下による頭部挙上困難などがみられます。また、構音障害、嚥下障害、呼吸筋筋力低下による呼吸機能障害も進行とともに出現します。
参考）Muscular Dystrophy: What It Is…
筋症状以外にも、多臓器症状が高頻度に合併します。眼科領域では若年性白内障、循環器領域では心伝導障害（房室ブロック、不整脈）や心筋症、内分泌領域ではインスリン抵抗性や性腺機能低下、中枢神経領域では日中の過度の眠気や認知機能変化が報告されています。DM2でも同様に白内障、心伝導異常、筋痛がみられますが、顔面筋や遠位筋の関与はDM1より軽度です。
参考）Myotonic Disorders of Muscle
| 臓器系 | DM1でみられる主な症状 | DM2でみられる主な症状 |
|---|---|---|
| 筋・運動器 | 遠位筋優位筋力低下、筋強直、顔面筋萎縮、足下垂 | 近位筋優位筋力低下、筋痛、筋強直は軽度 |
| 眼 | 若年性白内障、眼瞼下垂 | 若年性白内障（50歳未満） |
| 心臓 | 心伝導障害、不整脈、心筋症 | 心伝導障害、不整脈 |
| 内分泌 | インスリン抵抗性、性腺機能低下 | インスリン抵抗性、性腺機能低下 |
| 中枢神経 | 日中過度の眠気、認知機能変化 | 認知機能変化（軽度） |
成人期に筋力低下やCK高値を呈する症例では、筋ジストロフィー以外にも、多発筋炎・皮膚筋炎などの炎症性筋疾患、代謝性ミオパチー（ミトコンドリア病、ポンペ病など）、薬剤性ミオパチー（スタチン、コルチコステロイドなど）を鑑別する必要があります。筋ジストロフィーは遺伝性で緩徐進行、筋生検で筋線維の大小不同、中心核増加、筋線維の壊死・再生像がみられますが、炎症性筋疾患では筋内炎症細胞浸潤が主体です。
参考）筋ジストロフィー・ミオパチーとは？症状・検査
診断アプローチとしては、まず病歴（家族歴、発症年齢、進行速度）、身体所見（筋力低下の分布、筋強直の有無、顔面筋萎縮、白内障）、血液検査（CK、AST/ALT、LDH、内分泌検査）、心電図・心エコー、眼科検査を実施します。確定診断には遺伝子検査が不可欠で、DM1ではDMPK遺伝子のCTGリピート拡張、DM2ではCNBP遺伝子のCCTGリピート拡張を検出します。四肢帯型やベッカー型では各原因遺伝子の変異解析を行います。
成人筋ジストロフィーの管理では、筋症状の進行抑制だけでなく、多臓器合併症の早期発見・介入が予後を左右します。呼吸管理では、年1回以上の肺機能検査（FVC、MIP/MEP）、睡眠時無呼吸スクリーニング、必要に応じて非侵襲的陽圧換気（NPPV）の導入を検討します。心臓管理では、年1回以上の心電図・心エコー、不整脈や心伝導障害がみられる場合は循環器専門医との連携、ペースメーカー埋め込みの適応評価を行います。
リハビリテーションでは、過負荷を避けつつ筋力維持・関節可動域訓練、呼吸リハ、嚥下訓練を継続します。装具（足関節装具など）や福祉用具の導入により、転倒予防やADL維持を図ります。また、遺伝カウンセリングでは、患者本人および家族への遺伝様式（DM1・DM2は常染色体優性、四肢帯型やベッカー型は常染色体劣性またはX連鎖）の説明、次世代への遺伝リスク、出生前診断や着床前診断の選択肢について情報提供を行います。
薬物療法としては、筋強直に対してナトリウムチャネル遮断薬（メキシレチンなど）が有効な場合がありますが、心伝導障害がある場合は禁忌となるため注意が必要です。ステロイドや免疫抑制剤は炎症性筋疾患には有効ですが、筋ジストロフィーでは原則無効であり、誤診による不必要な投与を避けるため、遺伝子検査による確定診断が重要です。
成人筋ジストロフィーの診療では、以下のポイントを押さえることが重要です。第一に、筋強直・遠位筋優位筋力低下・顔面筋萎縮・若年性白内障の組み合わせをみたらDM1を疑い、遺伝子検査を早期に実施すること。第二に、心伝導障害や呼吸機能低下は無症状でも進行するため、定期的なスクリーニングを怠らないこと。第三に、炎症性筋疾患や代謝性ミオパチーとの鑑別を徹底し、不必要な免疫抑制療法を避けること。第四に、多職種（神経内科、循環器、呼吸器、リハビリ、眼科、内分泌、遺伝カウンセリング）による包括的ケア体制を構築することです。
患者支援としては、日本筋ジストロフィー協会や各地の患者会の情報を提供し、福祉制度（障害者手帳、介護保険、補装具給付など）の活用を支援します。また、就労継続や社会参加を支援するため、職場環境調整や職業リハビリテーションの導入も検討します。遺伝性疾患であるため、家族全体のケア視点を持ち、兄弟姉妹や次世代への遺伝リスクについても丁寧な説明を行います。
Clinical care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1
Clinical care recommendations for adults with DM2
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