皮膚筋炎の初期症状を見逃さない診療ポイント

皮膚筋炎の初期症状と診療の核心

皮膚筋炎はどのような疾患か

皮膚筋炎は、炎症性筋疾患に分類される自己免疫性疾患であり、特徴的な皮膚症状と骨格筋障害を主な臨床像とします。典型例では、四肢近位筋を中心とする左右対称性の筋力低下に、眼瞼や手指関節背面などの特徴的皮疹を伴います。一方で、皮膚所見が先行する例、筋症状が軽微な例、明らかな筋力低下を認めない無筋症性皮膚筋炎も存在するため、「筋力低下がないから皮膚筋炎ではない」とは判断できません。
初期診療で重要なのは、皮膚所見を単なる湿疹、接触皮膚炎、光線過敏、加齢性変化などとして完結させず、筋症状と臓器病変の手掛かりを系統的に確認することです。皮膚筋炎では、間質性肺疾患、嚥下障害、心病変、悪性腫瘍などが臨床経過と予後に大きく関わります。とくに急速進行性の間質性肺疾患が疑われる場合は、初期から迅速な専門的評価と治療方針の決定を要します。厚生労働省の診断基準でも、特徴的皮膚症状、近位筋筋力低下、筋逸脱酵素上昇、筋電図・筋生検所見などを組み合わせて評価する枠組みが示されています。

参考）https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000089962.pdf
医療従事者向けには、患者が「赤いまぶた」「手の甲のガサガサ」「疲れやすさ」などの非特異的な表現で受診する可能性を踏まえる必要があります。初期症状は必ずしも「強い筋肉痛」ではなく、動作耐容能の低下、皮膚のかゆみ、日光で悪化する紅斑、軽い息切れなどとして現れることがあります。

初期に確認したい特徴的な皮膚症状

皮膚筋炎を疑う際に最も重要な手掛かりは、分布と色調に特徴のある皮疹です。代表的な所見はヘリオトロープ疹、ゴットロン丘疹、ゴットロン徴候です。ヘリオトロープ疹は、上眼瞼を中心とする紫紅色から暗赤紫色の紅斑で、浮腫を伴うことがあります。アイシャドー様、腫れぼったい、目の周囲が赤紫色といった患者の訴えにも注意します。
ゴットロン丘疹は、中手指節関節、近位指節間関節、遠位指節間関節などの背側にみられる紫紅色調の丘疹です。ゴットロン徴候は、手指関節に限らず、肘、膝などの伸側関節面にみられる紅斑を指します。関節炎や手湿疹、乾癬、手指の外傷性変化との鑑別を意識しながらも、関節背面に一致した紫紅色調の病変では皮膚筋炎を鑑別に置きます。厚生労働省の診断基準では、これら3つの皮膚症状が皮膚筋炎の中核所見として扱われています。

このほか、前胸部のVネック領域の紅斑、肩から上背部にかけてのショール徴候、頭皮の紅斑や落屑、光線曝露部の掻痒性皮疹、爪囲紅斑・毛細血管異常も補助所見となります。皮膚症状は患者の生活の質を大きく損ない、筋病変の活動性と必ずしも並行しないことがあります。したがって、皮疹が持続している場合には、筋症状やCK値が目立たない場合でも継続的な評価が必要です。
厚生労働省：皮膚筋炎・多発性筋炎の診断基準等

近位筋筋力低下と日常生活での初期サイン

皮膚筋炎の筋症状は、左右対称性で亜急性に進行する近位筋筋力低下が典型です。患者は「階段がつらい」「椅子や床から立ち上がりにくい」「腕を上げ続けられず洗髪が疲れる」「物干しや高い棚の作業がしにくい」と訴えることがあります。筋痛や圧痛を伴う場合もありますが、筋痛は必発ではありません。自覚症状が乏しい例では、家事、通勤、育児、移乗などの具体的動作を尋ねることで、初期の機能障害を把握しやすくなります。
診察では、頸部屈筋、三角筋、腸腰筋、大腿四頭筋、殿筋群などを意識し、徒手筋力テストだけに依存せず、椅子からの立ち上がり、スクワット様動作、上肢挙上の持続、歩行や階段動作の情報も統合します。ただし、疼痛、関節疾患、フレイル、神経疾患、心肺疾患、薬剤性筋障害、内分泌疾患などでも類似の訴えが生じます。急性の神経学的脱落症状、明らかな左右差、感覚障害優位、腱反射異常が目立つ場合は、末梢神経障害や中枢神経疾患などを含めた別の病態も積極的に検討します。

• 下肢近位筋の障害を示唆する訴えは、階段昇降困難、しゃがみ込み困難、椅子・便座・床からの立ち上がり困難です。
• 上肢近位筋の障害を示唆する訴えは、洗髪、整髪、着替え、洗濯物干し、棚の物を取る動作の困難です。
• 頸部筋の障害を示唆する訴えは、仰臥位から頭を持ち上げにくい、頭を支え続けにくいという訴えです。
• 咽頭・食道周囲の筋障害を示唆する訴えは、むせ、飲み込みにくさ、食事時間の延長、固形物のつかえ、湿性嗄声です。

無筋症性皮膚筋炎では、典型的皮膚症状がありながら、臨床的な筋力低下や筋酵素上昇が認められないことがあります。そのため、皮疹のみで受診した患者に対しても、皮膚筋炎の可能性を考慮し、筋症状の経時的出現、血液検査、呼吸器症状などを評価します。無筋症性の表現型であっても、間質性肺疾患を合併しうる点が重要です。

参考）Dermatomyositis - StatPearls -…

呼吸・嚥下症状は初診時から緊急度を判断する

皮膚筋炎では、筋症状と皮疹だけでなく、間質性肺疾患と嚥下障害を初期から確認します。乾性咳嗽、労作時呼吸困難、息切れ、胸部違和感、SpO2低下などがあれば、間質性肺疾患を念頭に置きます。呼吸器症状が軽度でも、疾患活動性や画像所見と必ずしも一致しない場合があるため、症状だけで除外せず、胸部画像、呼吸機能検査、血液検査などを組み合わせて評価します。
とくに皮膚所見が目立つ一方で筋症状が乏しい臨床的無筋症性皮膚筋炎では、急速進行性間質性肺疾患が問題となることがあります。呼吸困難の増悪が速い、安静時にも息苦しい、低酸素血症がある、発熱や炎症反応を伴う、胸部画像で急速な変化が疑われる場合には、外来経過観察に留めず、速やかに膠原病内科、呼吸器内科、皮膚科などと連携して評価します。治療ガイドラインでも、急速進行性間質性肺炎を合併する症例では高用量副腎皮質ステロイド薬と免疫抑制薬の併用が必要となりうることが示されています。

嚥下障害は、誤嚥、低栄養、脱水、誤嚥性肺炎につながるため、見落とせない重要な症状です。「水分でむせる」「飲み込んだ後に咳が出る」「食べ物が喉につかえる」「食事が以前より遅い」「声が湿った感じになる」といった訴えを具体的に聴取します。明らかな嚥下障害、反復する誤嚥、体重減少、呼吸状態の悪化がある場合には、摂食嚥下評価を含めた多職種・専門科連携を早急に検討します。
初期評価では、呼吸不全や重い嚥下障害の有無を優先して確認し、皮疹やCK値のみで重症度を判断しないことが重要です。皮膚筋炎に関連する臓器病変の存在は、診断後の治療強度、入院の要否、フォローアップ間隔に影響します。

検査・鑑別・悪性腫瘍検索の実践的な進め方

皮膚筋炎が疑われる場合、診断は単独の検査で確定するものではありません。特徴的皮疹、筋力低下の分布、筋逸脱酵素、自己抗体、筋電図、MRI、皮膚生検・筋生検、胸部評価などを統合します。血液検査ではCK、アルドラーゼ、AST、ALT、LDHなどを確認しますが、CKが正常であっても皮膚筋炎を完全には否定できません。とくに無筋症性皮膚筋炎や皮膚優位の表現型では、皮膚症状と臓器病変の評価を軸に診断を進める必要があります。
自己抗体は、診断補助だけでなく、臨床表現型と臓器リスクの推定にも役立ちます。抗ARS抗体は筋炎・間質性肺疾患・関節症状などを伴う病態を示唆し、抗MDA5抗体は皮膚潰瘍、無筋症性表現型、急速進行性間質性肺疾患との関連が重要です。抗TIF1-γ抗体は成人皮膚筋炎における悪性腫瘍関連の評価で注目され、抗Mi-2抗体は典型的皮疹や筋炎と関連して知られます。ただし、抗体結果だけで診断、重症度、悪性腫瘍の有無を断定せず、年齢、病歴、診察所見、画像、病理、経過を総合して判断します。
成人発症の皮膚筋炎では悪性腫瘍との関連が重要です。診断時には年齢・性別・症状・リスク因子に応じた悪性腫瘍スクリーニングを計画し、原因不明の体重減少、発熱、リンパ節腫脹、貧血、消化器症状、婦人科症状、血尿などがあれば、個別に精査の優先度を高めます。海外の総説では、皮膚筋炎の診断時に年齢・性別に応じたがん検診を行うべきとされており、日本の診療情報でも成人皮膚筋炎で悪性腫瘍を高率に合併しうることが強調されています。

鑑別では、薬剤性ミオパチー、甲状腺機能異常などの内分泌性筋疾患、電解質異常、感染性筋炎、封入体筋炎、筋ジストロフィー、神経原性筋力低下、全身性エリテマトーデスや混合性結合組織病などの膠原病、湿疹・乾癬・接触皮膚炎などの皮膚疾患を検討します。問診ではスタチンを含む服薬歴、サプリメント、感染契機、家族歴、日光曝露による皮疹悪化、レイノー現象、関節症状、体重変化を確認します。
実務上は、「特徴的な皮疹がある」「近位筋の動作障害がある」「呼吸または嚥下の症状がある」のいずれかが重なる時点で、皮膚筋炎を鑑別に明記し、CKなどの筋逸脱酵素、炎症反応、自己抗体を含む検査と専門科紹介を検討することが有用です。呼吸状態の悪化、低酸素血症、急速に進む筋力低下、誤嚥リスク、重度の全身状態不良がある場合は、緊急性を高く見積もって対応します。

BRAIN AND NERVE 2021年 2月号 特集 筋炎と壊死性筋症